《中华医学遗传学杂志》（CN：51-1374/R）是一本有较高学术价值的大型双月刊，自创刊以来，选题新奇而不失报道广度，服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。

《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针，反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

1《中华医学遗传学杂志》文稿应具有科学性、创新性、实用性，论点明确，资料可靠，文字精炼，层次清楚，数据准确，书写工整规范，必要时应做统计学处理。论著、技术与方法、综述、讲座等一般不超过5000字，病例报告、简报等不超过1500字。

2《中华医学遗传学杂志》文题力求简明、醒目，反映出文章的主题。中文文题一般以20个汉字以内为宜。

3《中华医学遗传学杂志》请写明第一作者的出生年、性别、籍贯（具体到省市）、学历、研究方向、邮件地址、手机号等。

4摘要论著和技术与方法须附中、英文摘要，摘要包括目的、方法、结果(应给出主要数据)、结论四部分，各部分冠以相应的标题。

5关键词论著需标引3～5个关键词。应使用美国国立医学图书馆编辑的最新版《IndexMedicus》中医学主题词表(MeSH)内所列的词。

6正文论著性文稿通常分引言、方法、结果、讨论四部分。