病例实战分享丨通过肝活检确诊的一例肝结节病病例

结节病，作为一种系统性肉芽肿性疾病，其病因至今尚未明确，却是导致非干酪性肝肉芽肿的最常见原因之一。该病常导致肺动脉高压、肺纤维化及呼吸衰竭，同时可能累及心脏、神经和肝脏等多个器官，进而引发严重并发症，成为患者死亡的主要因素。本文将详细介绍一例通过肝活检成功确诊肝结节病的患者情况。

患者一般情况概述：

主诉症状包括发热（体温波动在38-40˚C之间）、关节痛、肌痛以及肝功能检查结果异常。

既往病史方面，患者曾患有强迫症和恐慌症，并接受过多种药物治疗。需注意的是，患者有依他普仑过敏史。此外，患者无饮酒、手术、输血、纹身或吸毒史。

家族病史调查未发现肝病遗传倾向。

体格检查显示，患者身高160cm，体重60kg，血压110/73mmHg，脉率75次/分钟，血氧饱和度98%，体温37.0℃。患者神志清晰，眼结膜无黄疸及苍白表现。肝脏触诊弹性良好，质地坚硬，通过三横指按压上腹部及右季肋部可触及。双足无水肿现象。

实验室检查及影像学检查结果：

生化检测发现，患者血清血管紧张素转换酶(ACE)、可溶性白细胞介素-2受体(sIL-2R)、肝酶和胆道酶水平均有所升高。血清钙浓度处于正常范围内，但C反应蛋白（CRP）水平升高。

CT扫描揭示纵隔淋巴结肿大以及肝脾大面积肿大的情况（见图1A、B）。乙镓闪烁显像进一步显示肝脏有明显吸收，同时纵隔、腹股沟和髂外淋巴结也有吸收现象（见图1C-E）。

MRI检查结果显示，肝脾呈现大面积肿大，并伴有多个无增强的脾脏结节（见图2A-D）。

肝活检结果观察到非干酪性肝肉芽肿和多核巨细胞的存在。

诊断结论：

患者被确诊为肝结节病。

治疗过程及效果：

患者初始接受熊去氧胆酸(UDCA)治疗，剂量为600mg/d。然而，由于治疗后出现腹泻症状，UDCA治疗被中止。随后，患者开始接受泼尼松龙治疗，每日剂量为20g。治疗后，患者的症状、血清ACE、sIL-2R以及血清肝和胆道酶水平均有所改善。治疗3个月后，CT扫描显示患者肝脾肿大情况有所缓解，且肝脏对镓的吸收减少。

病例讨论与分析：

在某些情况下，肝结节病与药物性肝损伤、恶性淋巴瘤、病毒性肝炎或其他肝病的鉴别诊断可能相当困难。同时，肝结节病患者的治疗策略选择也颇具挑战性。在本病例中，通过肝活检成功确诊为肝结节病，并随后采用UDCA和/或泼尼松龙对患者进行了有效治疗。

研究资料表明，肝活检显示12-90%的肝结节病患者存在肝脏受累情况。尽管许多肝结节病患者可能无明显症状，但部分患者可能表现出如门脉高压和肝内胆汁淤积等症状。本病例中的患者出现了多种症状，且肝功能检查结果异常，因此进行了肝活检。确诊肝结节病后，给予泼尼松龙治疗，患者的主观症状和肝功能检查异常均得到了改善。

综上所述，对于肝功能检查结果不明原因的异常病例，应高度怀疑肝结节病的可能性，并及时测量血清ACE水平进行筛查。对于症状和炎症较为严重的患者，肝活检是确诊肝结节病的重要手段。然而，为了更充分地证实这一发现，仍需要更大样本量的病例和长期随访数据来支持。

参考文献：
Uehara K, Kanda T, Arima S, et al. Liver biopsy as a useful diagnostic tool for hepatic sarcoidosis: A case report. Med Int (Lond). 2024 May 14;4(4):38. doi: 10.3892/mi.2024.162. PMID: 38799006; PMCID: PMC11117029.